叶酸代谢能力受遗传因素影响，MTHFR基因是叶酸代谢中关键酶的编码基因。MTHFR基因突变人群是出生缺陷高发人群，医生可以根据基因检测结果加强对这部分病人监控，并可根据监控结果及时提供针对性的治疗方案，从而降低出生缺陷。科学实验证明：叶酸补充不足或补充过量都是有危害的，补充不足不足以降低新生儿出生缺陷率，补充过量可能会给孕妇及患者带来乳腺癌和直肠癌高发的风险。叶酸代谢能力的缺陷会引起一系列的心血管疾病，MTHFR基因在中国突变频很高，不同个体叶酸代谢能力相差巨大。通过叶酸代谢能力检测，针对叶酸代谢能力缺陷人群制定合理补充剂量才是科学的补充方案，也能从而降低心脑血管的事件发生。